Die kleine Anna

Diagnose: 

 Anna wurde im März 2013 geboren. Nachdem sie und ihre Mutter die ersten 2 Monate ihres Lebens fast ausschließlich im Krankenhaus verbrachten, ohne genau zu wissen, warum die Bilirubin-Werte des kleinen Mädchens nicht im Normalbereich bleiben wie bei jedem anderen Kind, brachte ein Gentest die Gewissheit, dass Anna am äußerst seltenen "Crigler Najjar Syndrom - Typ 1" erkrankt ist.

Crigler Najjar Syndrom:

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen äußerst selten vorkommenden Gendefekt - weltweit gibt es ca. 200 registrierte Fälle, davon leben 3 Kinder in Österreich.

Die einzige Möglichkeit, den Bilirubinwert (kurz Bili-Wert)unter Kontrolle zu halten, ist eine tägliche Phototherapie unter, speziell für Gelbsucht-Babys entwickelten LED Blaulicht-Lampen. 12 Stunden täglich, mit zunehmenden Alter mehr Stunden, muss Anna deshalb unter diesen Lampen verbringen, nackt, und einem Augenschutz - da dieses spezielle Licht auch für die Augen schädlich ist. Eine speziell entwickelte Wärmelampe sorgt für die nötige Wärme, da Anna nicht zugedeckt werden darf.

Annas Haut ist leicht gelblich, mal mehr, mal weniger, je nach Höhe des Bilirubinwertes, der alle paar Tage mittels Blutprobe kontrolliert werden muss. Würde man diese spezielle Therapie nicht machen, so würden die Werte in die Höhe schnellen und das Bilirubin somit den kleinen Körper vergiften, zu schweren neurologischen Schäden führen und Anna letztendlich töten.

Anna kann sich dank der Therapie körperlich sonst völlig normal entwickeln, ging mit 11 Monaten und fängt jetzt zu sprechen an.

Lebertransplantation:

Mit ca. 10 Jahren wird Anna eine neue Leber brauchen. Durch das Wachstum wird die Haut in den nächsten Jahren immer dicker und die Bestrahlung daher immer ineffektiver. Anna muss daher rechtzeitig auf die Transplantationsliste gesetzt werden. Ihre Eltern haben sich ebenfalls testen lassen und kommen als Spender in Frage, obwohl eine Organspende natürlich mit hohen Risiken für die Gesunheit verbunden ist. Mit einer neuen Leber kann Anna zwar, sofern alles planmäßig verläuft, das Bilirubin dann selbständig abbauen, sie muss jedoch für den Rest ihres Lebens Immunsupressiva/Medikamente nehmen, damit der Körper das fremde Organ nicht abstößt.

Konsequenzen für ihre Familie:

Das Familienleben wird natürlich von Anna Therapie bestimmt. Vereisen oder wo anders Übernachten ist für Anna nicht möglich, da Ihre Lampen fix über Ihrem Bett befestigt sind. Mit zunehmenden Alter kommt der psychische Faktor bei Anna dazu, wenn sie merkt, dass sie anders als die anderen Kinder ist.

Wenn Anna krank ist, muss der Wert noch mehr kontrolliert werden, da bei Krankheit oder auch beim Zahnen der Wert schneller ansteigt. Mehr Fototherapie ist nötig.

Eine Rückkehr ihrer Mutter ins Berufsleben ist zur Zeit noch nicht möglich und verlangt auch in Zukunft viel Kulanz vom Arbeitgeber, da es immer wieder notwendig sein wird, speziell bei Krankheit oder auch spätestens bei der Lebertransplantation, sich vermehrt um die Pflege von Anna zu kümmern.

Unterstützung: 

Es werden von der GKK nur die Mietkosten der speziellen Therapielampen bezahlt.

Vieles wie die erhöhten Heiz-, und Stromkosten wird leider nicht übernommen.

Hierbei versucht der Rotary Club Zell am See Anna und ihre Familie mindestens bis zum 10. Lebensjahr finanziell zu Unterstützen.

LINKS:

Wikipedia:

http://de.wikipedia.org/wiki/Crigler-Najjar-Syndrom

Connect Medizintechnik  [MAVILED-Lampen]

http://www.connect-medizintechnik.at/neonatologie/phototherapie/index.html -

Association de Criglar Najjar (France)

http://www.crigler-najjar.fr/die-phototherapie?lang=fr